认识遗传性肠癌 

　　如果身体里控制细胞修复的关键基因（比如MMR、APC基因等）出了问题，肠道细胞就可能无法正常修复和更新，最终发展成癌症。这类基因问题会通过“显性遗传”传给下一代——也就是说，如果父母中有一方携带缺陷基因，孩子就有50%的概率会别遗传到，男女几率一致。

　　常见的遗传性肠癌主要有两种类型：

　　❖林奇综合征（LS）：约占遗传病例的3%，患者的DNA修复基因（如MLH1、MSH2）存在缺陷。这类人不仅容易得肠癌，女性患子宫内膜癌的风险高达60%，还可能面临胃癌等多达11种癌症的威胁。

　　❖家族性腺瘤性息肉病（FAP）：约占遗传病例的1%，APC基因缺陷会导致青少年时期肠道长出数百甚至上千个息肉。如果不及时处理，这些息肉几乎全部会在40岁前癌变。还有一种较温和的类型（AFAP），息肉数量少一些，但仍有70%的癌变风险。  

　　

以“先症者”为起点：精准锁定高危家系的“破局之钥”

　　“先症者”是家族中首个确诊遗传性肠癌的成员，其基因检测结果如同一把钥匙，可以帮助我们：

　　01 锁定致病突变

　　通过高通量测序技术（如NGS），精准识别APC、MMR、POLE等基因突变位点；

　　02 溯源高危家族

　　一人突变阳性，直系亲属遗传概率高达50%，家系筛查刻不容缓；

　　03 制定干预策略

　　根据突变类型（如林奇综合征、FAP），定制个性化监测方案。

　　2020年至今，本中心累计已筛查出上百例遗传性肠癌先症者，同时追踪其各个家系成员，检测出数十名无症状突变携带者，携带者早期病变检出率显著高于普通人群。

　　

早诊早治 改写家族命运的真实案例

　　3年前，39岁的张女士（化名）因“便血”就诊，确诊为林奇综合征相关结肠癌。基因检测发现MSH2基因致病突变；动员8名亲属筛查，3人突变阳性；弟弟肠镜发现2处早癌，内镜下完整切除，免于开腹大手术及器官切除.同时张女士确诊时已是III期，经综合治疗目前持续无肿瘤复发，弟弟因早诊早治，5年生存率预期达95%以上。

　　

我院大肠癌诊治中心的优势

　　目前我院大肠癌诊治中心涵盖：遗传咨询团队——解读报告、心理疏导、家系动员；内镜微创团队——精细化筛查，一站式切除癌前病变；肿瘤防治团队——针对已癌变患者，提供手术/化疗/免疫等全程管理。

　　中心在全省范围内率先建立遗传性大肠癌家系全周期管理体系，长期致力于遗传性大肠癌的精准诊疗。以“先症者”为起点，通过基因检测、家系追踪及终生管理形成的闭环模式，科学地进行筛查和主动干预，成功将家族成员的患癌风险从“注定”转变为“可控”。

　　

大肠癌诊治中心

　　复旦大学附属肿瘤医院福建医院大肠癌诊治中心是全省规模最大、专业齐全的大肠肿瘤诊疗机构，涵盖大肠肿瘤外科、内科及腹部放疗科，开放床位115张，拥有70余名医护人员，年接诊大肠癌患者超13000人次，手术量达1500例以上，腹腔镜手术占比80%以上。术后患者5年生存率达76.8%，处于国内领先水平。中心依托复旦大学肿瘤医院资源，打破传统科室壁垒，借助MDT多学科协作，提供手术、放化疗、靶向、免疫治疗相结合的全病程一体化诊疗方案。同时，通过科普宣传和高危人群筛查，建立早期预警机制，推动全省早筛早诊工作。

　　中心以《中国结直肠癌诊疗规范》为指导，创新应用达芬奇机器人、3D腹腔镜、荧光导航等微创技术，结合NOSES、ISR、TaTME、Bacon等术式，完成精准切除与功能保护。基于加速康复外科理念，探索出围手术期全程管理模式，大幅降低术后并发症并缩短住院时间，同时成功开展多脏器联合切除及复杂疑难手术，为患者争取最大生存获益和最佳生活质量。近年来，中心在结直肠癌肝转移、腹膜转移、遗传性大肠癌、难治性结直肠癌、放射性肠炎及人工智能应用等领域形成特色，构建全省最大结直肠癌数据库与肿瘤生物样本库，医疗与科研实力稳居省内领先、国内一流。

　　大肠外科/供稿

　　陈昌江/文

　　杨春康/审