该患者的母亲同样是一名FAP患者，并已发生低位直肠癌变，4个月前也同样在卓长华主任医师团队成功地接受了腹腔镜全结肠切除+根治性全直肠肛门切除术。母女俩术后均恢复良好。

　　卓长华主任医师表示，对于FAP患者，手术是预防结直肠癌变的最有效手段。针对个体化的患者病情评估（包括家族史、年龄、二代基因测序（NGS）结果等），选择适合的治疗方案（内镜切除或外科手术）、手术时机和手术方案尤为关键。本次病例中，患者年轻、随访依从性好，距肛10cm以下直肠息肉极少，因此在全结肠切除的基础上，保留了一段直肠，实施了空肠J襻-低位直肠吻合术，不仅减少了直肠癌变的风险，也最大程度保留了患者肛门功能和生活质量。

　　

FAP是什么？

　　FAP是一种由APC基因胚系（先天性）突变引起的以结直肠多发息肉为主遗传性综合征，患者通常在青春期或成年早期就开始出现数百到数千个结肠和直肠的腺瘤性息肉。如果不加以干预，几乎所有患者都会在中年之前发生结直肠癌甚至出现远处转移。此外，患者还可能合并胃和十二指肠息肉、牙齿异常、骨瘤、硬纤维瘤、先天性视网膜色素上皮细胞肥大（CHRPE）等肠道外病变。由于该病属于常染色体显性遗传疾病，患者的直系亲属有50%的几率携带APC致病性基因。因此，早期诊断和科学管理对于FAP至关重要。

　　

手术治疗的选择

　　• 全结肠切除+回肠-直肠吻合术（IRA）：适用于所有>5mm的直肠腺瘤能在内镜下切除的患者。此手术方式保留了部分直肠功能，但需要患者能严格遵守定期内镜检查的随访要求，以及时发现并处理残余的直肠腺瘤或早期癌变。

　　• 全结直肠切除+回肠贮袋-肛管吻合术（IPAA）：适用于直肠腺瘤不能采用内镜全部切除的患者。此手术方式彻底切除了直肠，并通过J襻回肠等构建新的粪便储存功能，有助于提升生活质量。

　　• 全结肠直肠切除+末端回肠造口术：适用于直肠息肉负荷明显（如同时性腺瘤数目>20个、直径>30mm的腺瘤、或已高度不典型增生）、远端直肠已出现癌变或需要放疗、表型严重（同时性结直肠腺瘤>1000个）、肛门括约肌功能较差，或有意愿最大程度降低癌症风险的患者。该术式避免了残余直肠腺瘤和癌变风险，但患者需接受永久性小肠造口。

　　

FAP家族的科学管理与婚育建议

　　FAP并不可怕，科学的随访与管理可以有效控制疾病进程：

　　• 尽早筛查：对于家族中已患有FAP的，特别是已有NGS确诊的，美国结直肠外科医师协会（ASCRS）指南建议在12-14岁时为高危儿童提供筛查性基因检测，无法检测的，应从12-14岁时开始接受结肠镜检查；但如已有直肠出血或粘液分泌物等，无论年龄大小，均应行结肠镜检查；每1–2年进行肠镜检查，密切监测息肉数量和性质；同时不要忽略胃十二指肠镜等检查。

　　• 婚育指导：对于FAP患者及其后代直系家属，一定不要直接生育，这样很大可能把致病基因遗传给后代，带来无尽的麻烦。目前，省内外各大医院生殖医学中心，对于此类疾病，第三代试管婴儿技术（PGT）可实现胚胎植入前遗传学诊断和辅助生育技术，避免将突变基因传递给下一代，为患者带来健康生育的希望。

　　• 心理支持：这种疾病的遗传性对患者及其家属带来极大的心理压力，及时给予他们合适的心理支持和遗传学咨询，可以帮助家庭更加积极面对。